Die Informationsgenauigkeit einer Genetischen Beratung hängt davon ab, wie weit sich der Hintergrund einer Erkrankung oder Entwicklungsstörung aufklären und sich im Sinne einer Diagnose festlegen lässt.

Dementsprechend ist es grundsätzlich nützlich, bereits bestehende ärztliche Untersuchungsergebnisse, Röntgenbilder, den Mutterpass, die gelben Untersuchungshefte der Kinder oder Berichte über Krankheitsverläufe aus der Familie, Fotos von Betroffenen, zu beschaffen und zur Beratung mitzubringen.