- Klärung Ihrer personlichen Fragestellung und des Beratungsziels
- Erhebung Ihrer persönlichen und familiären gesundheitlichen Vorgeschichte, dabei wird ein Stammbaum über 3 Generationen erstellt
- die Bewertung vorliegender ärztlicher Befunde
- die körperliche Untersuchung von Ihnen oder Angehörigen, wenn dies für Ihre Fragestellung bedeutsam ist und Sie dieser zustimmen
- Genetische Untersuchungen an Blut oder anderen Geweben, wenn dies für Ihre Fragestellung wichtig ist
- Organisation von weiteren fachärztlichen Untersuchungen, falls dies für die Klärrung der Fragestellung erforderlich ist
- eine möglichst genaue medizinisch-genetische Diagnose
- eine ausführliche Information über die in Frage kommenden Erkrankungen beziehungsweise Behinderungen
- eine möglichst genaue Abschätzung des Risikos einer Entwicklungsstörung
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