Allgemeine Information über genetische Beratung

Was ist genetische Beratung?

In einer Genetischen Beratung werden die Ursachen einer eventuell erblich (mit)bedingten Erkrankung oder Entwicklungsstörung erklärt sowie deren Wiederholungsrisiko und die möglichen erforderlichen genetischen Tests (Diagnostik) besprochen.

Inhalte einer genetischen Beratung

– Erhebung Ihrer persönlichen und familiären gesundheitlichen Vorgeschichte, dabei wird ein Stammbaum über 3 Generationen erstellt

– Die Bewertung vorliegender ärztlicher Befunde

– Klärung Ihrer persönlichen Fragestellung und des Beratungsziels

Wann ist genetische Beratung sinnvoll?

– Vorliegen von bereits bekannten genetisch (mit-) bedingten Erkrankungen in der Familie oder der eigenen Vorgeschichte (z.B. Chromosomenstörungen oder Stoffwechselerkrankungen, angeborene Herzfehler, körperliche/geistige Behinderung, familiäre Häufung von Tumorerkrankungen)

Wichtige Unterlagen für eine genetische Beratung

Die Informationsgenauigkeit einer Genetischen Beratung hängt davon ab, wie weit sich der Hintergrund einer Erkrankung oder Entwicklungsstörung aufklären und sich im Sinne einer Diagnose festlegen lässt.

,, Genetische Beratung ist ein Kommunikationsprozess, in dem menschliche Probleme behandelt werden, die mit dem Auftreten oder der Möglichkeit des Auftretens einer Erbkrankheit in der Familie zusammenhängen ''

Was ist genetische Beratung?

In einer Genetischen Beratung werden die Ursachen einer eventuell erblich (mit)bedingten Erkrankung oder Entwicklungsstörung erklärt sowie deren Wiederholungsrisiko und die möglichen erforderlichen genetischen Tests (Diagnostik) besprochen.

 

Die Problematik kann einen Patienten – also auch Sie als Ratsuchende, Ihre Kinder oder andere Familienangehörige, aber auch Risiken in einer bestehenden Schwangerschaft betreffen. Ihre ganz persönliche Fragestellung steht im Mittelpunkt.

 

Genetische Beratung ist eine zusammenfassende Bewertung der Risikosituation für Ihre Lebens- und Familienplanung und gegebenenfalls für Ihre eigene Gesundheitsvorsorge.

 

Bei Krankheiten und Behinderungen in der Familie hilft die genetische Beratung gesundheitliche Risiken für sich selbst und eigene Kinder realistisch einzuschätzen.
 

 

 

Inhalte einer genetischen Beratung

  • Klärung Ihrer personlichen Fragestellung und des Beratungsziels
  • Erhebung Ihrer persönlichen und familiären gesundheitlichen Vorgeschichte, dabei wird ein Stammbaum über 3 Generationen erstellt
  • die Bewertung vorliegender ärztlicher Befunde
  • die körperliche Untersuchung von Ihnen oder Angehörigen, wenn dies für Ihre Fragestellung bedeutsam ist und Sie dieser zustimmen
  • Genetische Untersuchungen an Blut oder anderen Geweben, wenn dies für Ihre Fragestellung wichtig ist
  • Organisation von weiteren fachärztlichen Untersuchungen, falls dies für die Klärrung der Fragestellung erforderlich ist
  • eine möglichst genaue medizinisch-genetische Diagnose
  • eine ausführliche Information über die in Frage kommenden Erkrankungen beziehungsweise Behinderungen
  • eine möglichst genaue Abschätzung des Risikos einer Entwicklungsstörung

Wann ist genetische Beratung sinnvoll?

Beratungsgründe VOR einer Schwangerschaft:

 

Beratung über Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik:

  • fortgeschrittenes Alter der Eltern
  • wiederholte Fehlgeburten (ab zwei)
  • nach Medikamenteneinnahme / Strahlenbelastung
  • Verwandtenehe (z.B. Cousin / Cousine)
  • unerfüllter Kinderwunsch
  • wenn ein Elternteil Überträger für eine genetische Erkrankung sein könnte (z. B. Mukoviszidose)
  • Vorliegen von bereits bekannten genetisch (mit-)bedingten Erkrankungen in der Familie oder der eigenen Vorgeschichte (z.B. Chromosomenstörungen oder Stoffwechselerkrankungen, angeborene Herzfehler, körperliche/geistige Behinderung)

 

Beratungsgründe WÄHREND einer Schwangerschaft:

  • auffälliger Ultraschallbefund
  • auffälliger klinischer Befund in der Schwangerenvorsorge
  • auffälliger Nicht-Invasiver Pränataler Test aus dem mütterlichen Blut (NIPT)
  • Medikamenteneinnahme / Röntgenstrahlen in der Schwangerschaft
  • vor Durchführung einer Fruchtwasseruntersuchung / Chorionbiopsie

Wichtige Unterlagen für eine genetische Beratung

Die Informationsgenauigkeit einer Genetischen Beratung hängt davon ab, wie weit sich der Hintergrund einer Erkrankung oder Entwicklungsstörung aufklären und sich im Sinne einer Diagnose festlegen lässt.

 

Dementsprechend ist es grundsätzlich nützlich, bereits bestehende ärztliche Untersuchungsergebnisse, Röntgenbilder, den Mutterpass, die gelben Untersuchungshefte der Kinder oder Berichte über Krankheitsverläufe aus der Familie, Fotos von Betroffenen, zu beschaffen und zur Beratung mitzubringen.

 

 

Terminvereinbarung zur genetischen Beratung

Sie können schriftlich oder telefonisch einen Termin mit uns vereinbaren, manchmal werden weitere Termine erforderlich.

 

Die Entscheidung über die Anwendung einzelner Untersuchungsverfahren und über Konsequenzen für Ihre Familienplanung bleibt allein bei Ihnen. 

 

Genetische Beratung unterliegt, wie alle anderen ärztlichen Maßnahmen, der Aufklärungs- und Schweigepflicht sowie dem Datenschutz etc.

 

Die Kosten der genetischen Beratung werden in der Regel von der Krankenkasse übernommen. Bei Kassenpatienten ist entweder die Vorlage eines Überweisungsscheines und / oder der Krankenversichertenkarte notwendig.

 

 

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Copyright Dr. Dagmar Hansmann